临床测序(WES, WGS)分析流程（一）基本流程+过滤

最新推荐文章于 2026-05-09 09:54:50 发布

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本文介绍了临床测序中针对CJ-258特有突变的分析流程，包括VCF文件的筛选，基于ExAC和1000G的MAF过滤，以及使用ANNOVAR挑选致病和可能致病的位点。此外，还讨论了使用CLINVAR注释进行 ACMG评估，以及结合变异影响预测工具筛选有害位点的方法。最终，通过panelAPP和phenolyzer工具对筛选后的基因列表进行疾病和表型关联分析。

从指控->比对->BAM处理->call突变->合并gvcf都可参考我之前的GATK Germline Best Practivce
假设目前得到VCF test1.vcf（包含4个样本，其中一个为CJ-258）

Task1 提取CJ-258特有的突变 :

java -Xmx15g  -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V test1.vcf -ef -o test1-clean.vcf

-ef表示过滤低质量的点

java -Xmx5g  -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V test1-clean.vcf -sn CJ-258 -env -o CJ-258.vcf

-sn表示选择样本，-ens表示去除对应该样本为野生型的位点

java -Xmx5g  -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V test1-clean.vcf -xl_sn CJ-258 -env -o CJ-258-other.vcf

-xl_sn表示提取非CJ-258的样本的点</

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