Omics精进01|临床WGS/WES/Gene Panel/Single gene异同

最新推荐文章于 2024-11-21 16:27:50 发布
原创 最新推荐文章于 2024-11-21 16:27:50 发布 · 1.3k 阅读 · 3
标签
#生物信息学 #生物学
本文对比了临床基因测序的四种策略：WGS、WES、Gene Panel和Single Gene，探讨它们在测序范围、成本、应用场景和解读难度等方面的异同。WGS提供全面信息但解读困难，WES覆盖大部分已知基因，Gene Panel经济高效，而Single Gene适用于已知病因。每种策略在特定场景下各有优势，选择时需综合考虑检测目标和经济因素。

本文梳理临床WGS/WES/Gene Panel/Single gene策略的异同点，参考几篇review，加入自己的理解，能力有限，欢迎指正不足。

 

本文目录

简介

whole-genome sequencing (WGS)

whole-exome sequencing (WES)

targeted-panel sequencing（Gene panel）

Single gene sequencing

异同

图解测序原理异同

应用场景异同

表型、相关基因、检测范围异同

一份详细的策略选择算法

筛查范围、深度、经济性层面异同

分析软件汇总

标准分析pipeline

参考文献

简介

  • whole-genome sequencing (WGS)、whole-exome sequencing (WES)、targeted-panel sequencing（Gene panel）、Single gene sequencing（Single gene）四种策略的测序范围依次缩小，从整个基因组缩小到具体某个基因；
  • 四种策略均有自己的优劣；
  • 无论选何种策略，对于临床来说终极目的还是预测和寻根问药（专业点说，寻找与临床表型相关的基因变异，进而指导患者使用何种化疗药、靶向药、评估预后、患病风险等），偏离这个方向对临床意义不大。

  • whole-genome sequencing (WGS)

了解本专栏 订阅专栏 解锁全文 超级会员免费看
Omics精进04|临床Gene Panel检测-实验&&生物信息学分析（无UMI标签）
qq_21478261的博客
12-07 1303
床Gene Panel检测-实验&&生物信息学分析（无UMI标签）
WGS,WES,RNA-seq组与ChIP-seq之间的异同
guomutian911的专栏
04-21 2万+
全外显子(Whole-exome sequencing)测序是啥？转录组(RNA-seq)测序是啥？ChIP-seq又是啥？它们之间有什么差别么？傻傻分不清，不用怕，多学习下就会了，下面让我们一起来从平均测序深度和区域覆盖度的角度来区分它们吧！ 1 基础概念 平均测序深度： 指定区域内得到的所有碱基数目与该区域的长度的比值，如果是全基因组，就是整个测序的碱基数目除以基因组的大小。
临床测序(WES, WGS)分析流程（一）基本流程+过滤
闲敲棋子落灯花
09-27 9359
从指控->比对->BAM处理->call突变->合并gvcf都可参考我之前的GATK Germline Best Practivce 假设目前得到VCF test1.vcf（包含4个样本，其中一个为CJ-258） Task1 提取CJ-258特有的突变 : java -Xmx15g -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta ...
外显子（WES）panel分析基础篇
weixin_53637133的博客
05-25 1930
外显子（WES）panel分析基础篇
非编码区单核苷酸变异
qq_41849262的博客
04-20 4657
自己写的笔记 1.WGS和WES 基因检测对明确诊断遗传缺陷病有重要意义，在疾病表型特异度不高，表型基因型对应不明确的情况下，WES-trio是寻找致病基因阳性率最实用的方法之一。WES-trio的阳性率约为30-40%，在一项检测胎儿结构异常的回顾性分析中，234组除外染色体结构异常（chromosomal microarray）的家系进行了WES检测，明确致病突变的家系占10%，另外...
全外显子测序分析
最新发布
大甘的博客
11-21 3787
提供全面的基因组变异信息，包括编码区和非编码区的变异、拷贝数变异（CNV）、结构变异（如染色体易位、倒位）和重复序列变异。**区别：**WES 专注于编码区变异，WGS 涵盖全基因组，分析范围更广，尤其是非编码区和复杂变异。WGS 数据量大，分析更复杂，尤其是非编码区变异的功能预测、结构变异的准确性，以及注释的全面性。**区别：**WGS 的复杂性和解读难度远高于 WES，需要更多的计算资源和专业知识支持。**区别：**WES 的分析需要特定的捕获和提取步骤，WGS 则是全面的分析。我们以常用的工具（如。
Nature | 基于60万人WGS/WES关联分析，鉴定与克隆性造血表型相关的常见和罕见基因变异...
悟道西方
01-07 615
细胞有丝分裂错误和DNA损伤会导致造血干细胞（HSC）的DNA发生基因突变，并逐渐积累。在这个过程中，某些特定的细胞群会获得优势性扩增，这种现象称为克隆性造血（clonal haematopoiesis，CH）。克隆性造血会增加个体血液肿瘤、细胞减少、心血管疾病（CVD）和感染的患病风险。因此，克隆性造血可以提高我们对这些常见疾病发展中启动事件的理解。近日，美国再生元遗传研究中心研究团队，利用62...
Pane和Panel有区别吗？（一篇辨析两者区别的好文）
CodeAnt的专栏
12-26 9157
<br />由于作者谢绝转载，所以只贴出链接和文章简介。<br />http://simon.blog.51cto.com/80/122148<br /> <br /> <br /> Pane和Panel的含义是不一样的：Pane，窗格Panel，面板 Pane指窗口中可以独立滚动的子部分，如果你在Word中使用屏幕分割的功能，那么分割出的两个独立部分就是Pane。而Panel是用来分组控件和其它对象的，典型的例子是工具条中用来分组按钮的区域
临床测序(WES, WGS)分析流程（二）新发突变
闲敲棋子落灯花
10-10 4885
task1 从trios找新发突变 该例子基于trio.vcf，含有3个样本（mom, dad, son）。 java -Xmx5g -jar GenomeAnalysisTK.jar -R ucsc.hg19.fasta -T SelectVariants -V trio.vcf -sn son -env -o son.vcf java -Xmx5g -jar GenomeAnalysis...
二代测序方法：DNA测序之靶向重测序
hucy_Bioinfo
09-18 1万+
NGS技术正逐年成熟，这使得全基因组测序的成本越来越低，但是对全基因组进行测序后得到的极其庞大、繁杂的数据量的分析工作并没有随之一起变得更加简单。相反，测序技术的发展出现了两个极端的方向：一种是大而全的全基因组测序，一种是小而精的靶向重测序。
Omics精进03|一文彻底搞明白Germline Mutation和Somatic Mutation
qq_21478261的博客
12-05 7019
胚系突变（Germline Mutation）和体细胞突变（Somatic Mutation）在WES、WGS、Gene Panel检测时常常遇到，二者最大的区别是胚系突变可以遗传给后代，而体细胞突变不能够遗传给后代。 本文将从形成原因、遗传性、功能、发生时期、变异检测几个方面介绍二者的区别。 上图，直观理解二者区别 形成原因 Germline mutations 主要是由于生殖细胞（germ cells）突变导致，生殖细胞在男性中为精源细胞，突变发生在睾丸中；生殖细胞在女性中为卵细胞，突变发生在卵巢.
【生信】全基因组测序（WGS）
weixin_40695088的博客
03-07 4万+
1、全基因组测序(WGS) 的定义 2、GWS流程 2.1准备工作——分析软件 2.2原始数据质控 2.3数据预处理 2.4变异检测
linux curl失败自动连接、断点续传、多线程下载几百G文件
热门推荐
qq_21478261的博客
09-08 100万+
【代码】linux curl断点续传、多线程下载几百G文件。
R包安装Permission denied 问题解决
qq_21478261的博客
11-01 2万+
R包安装Permission denied问题解决
perl中 -e, -z, -s, -M, -A, -C, -r, -w, -x, -o, -f, -d , -l 含义
qq_21478261的博客
04-08 1万+
Description taken from the official documentation of Perl: -r File is readable by effective uid/gid. -w File is writable by effective uid/gid. -x File is executable by effective uid/gid. -o File i...
NGS测序基础梳理01-文库构建（Library Preparation）
qq_21478261的博客
04-28 9853
本文介绍Illumina测序平台文库构建步骤，文库结构。
基因组测序中N50、L50、N90到底指什么？
qq_21478261的博客
06-16 9694
举个例子，比如一个基因组大小是1M，测序得到若干条reads，这些reads进行拼接，如果完全可以拼接起来，中间没有gap的序列称为contig，即连续的意思。然后把contig 和 scaffold 从长到短进行排列，然后相加，当恰好加到1M的50％，也就是500k的时候 ，那一条 contig 或者scaffold 的长度就叫做Contig N50和Scaffold N50。即：从最长的开始倒数，数到长度为总长度一半的片段，最后一个被数到的片段越长，说明长的片段越多，最后组装的质量越好。
SyntaxError: Missing parentheses in call to ‘print‘. Did you mean print(...)?
qq_21478261的博客
01-24 8797
python2 和python3版本问题，别问我咋知道的～～～
评论
添加红包

请填写红包祝福语或标题

个

红包个数最小为10个

元

红包金额最低5元

当前余额3.43元 前往充值 >
需支付：10.00元
成就一亿技术人!
领取后你会自动成为博主和红包主的粉丝 规则
hope_wisdom
发出的红包

打赏作者

qq_21478261

你的鼓励将是我创作的最大动力

¥1 ¥2 ¥4 ¥6 ¥10 ¥20
扫码支付：¥1
获取中
扫码支付

您的余额不足，请更换扫码支付或充值

打赏作者

实付元
使用余额支付
点击重新获取
扫码支付
钱包余额 0

抵扣说明：

1.余额是钱包充值的虚拟货币，按照1:1的比例进行支付金额的抵扣。
2.余额无法直接购买下载，可以购买VIP、付费专栏及课程。

余额充值