5mC+6mA精准定位，助力动物能量代谢、疾病机制研究突破

在动物基因组研究中，线粒体作为细胞的“能量工厂”，其基因组的完整性与表观修饰状态，直接决定能量代谢、细胞凋亡、衰老分化等核心生命活动，更是解析动物发育、疾病发生、环境适应的关键切入点。

凌恩生物依托三代Cyclone纳米孔测序平台，重磅推出动物线粒体完成图-表观检测产品升级，实现5mC（5-甲基胞嘧啶）与6mA（N6-甲基腺嘌呤）双修饰同步精准解析，打通“线粒体完整基因组+表观功能”的研究壁垒，为动物线粒体表观组学研究注入全新动力。

为什么要研究线粒体基因组甲基化？

动物线粒体基因组虽为小型环状基因组（约16-18kb），但承载着能量代谢、氧化磷酸化等关键功能，其表观修饰（主要为5mC与6mA）作为重要的调控方式，贯穿动物生长发育、衰老凋亡、疾病发生的全流程，在基础科研、临床诊断、畜牧水产育种等领域具有极高的研究价值。

发表在Journal of advanced research(IF=13.0)上的综述“Mitochondrial DNA methylation: State-of-the-art in molecular mechanisms and disease implications”[1]，系统整合了线粒体DNA最新研究进展，多项研究的有力证据充分证实了mtDNA中甲基化修饰的存在，mtDNA甲基化主要包括5mC、5hmC和6mA等修饰类型。

图 线粒体DNA甲基化的证据

mtDNA甲基化差异与线粒体功能改变、细胞能量稳态失衡以及氧化应激反应密切相关。此类表观遗传修饰参与多种疾病的发病机制。因此，解析mtDNA甲基化图谱有望为精准诊断和靶向治疗带来突破性进展。

图 线粒体DNA异常甲基化在多种疾病中的作用

线粒体基因组甲基化检测技术

线粒体DNA（mtDNA）甲基化的检测可通过多种方法实现。目前最常用的方法包括亚硫酸氢盐测序和焦磷酸测序。然而，相关研究表明，这两个方法会存在很大可能的假阳性结果，假阳性结果的主要原因可能包括亚硫酸氢盐转化不完全、模板污染或杂质，以及测序技术的局限性。

随着近年来测序技术的发展，三代测序平台在甲基化的检测中凸显显著优势。早在21年，在一项帕金森研究中，就首次建立了基于纳米孔长读长测序的线粒体DNA（mtDNA）甲基化分析工作流程[2]。该方法通过全基因组测序技术直接检测CpG位点的甲基化状态，从而规避了传统亚硫酸氢盐测序法因线粒体DNA（mtDNA）复杂二级结构导致的假阳性偏差。

图 通过纳米孔测序技术检测八名个体的线粒体CpG甲基化频率

该技术通过实时捕获单个DNA分子的电信号（锯齿状信号），无需化学修饰或扩增即可解码5mC，从而显著提升检测灵敏度。该研究凸显了纳米孔测序技术在解析线粒体表观遗传学动态过程中的独特优势，特别是其在捕获低丰度甲基化信号方面具有高分辨率特性，并为探究神经退行性疾病分子机制提供了创新性技术框架。

凌恩   本次产品升级，以三代Cyclone平台为核心，兼顾“精准度、高效性、实用性”，打造动物线粒体完成图-表观检测新标杆，核心亮点直击科研痛点。

✅ 双修饰全覆盖：一次测序同步检测5mC与6mA，单碱基分辨率精准定位，无修饰偏好、无信息遗漏，全面还原动物线粒体表观遗传特征，规避传统技术的假阳性偏差；

✅ 一站式交付：同步输出动物线粒体完成图、全基因组甲基化图谱；

✅ 高性价比+高适配性：简化实验流程、缩短项目周期，降低研究成本，支持不同动物物种（水产、畜牧、哺乳动物等），提供灵活测序方案。

[1] Mitochondrial DNA methylation: State-of-the-art in molecular mechanisms and disease implications. Journal of Advanced Research, 2025. https://doi.org/10.1016/j.jare.2025.08.029

[2] Nanopore singlemolecule sequencing for mitochondrial DNA methylation analysis: investigating parkin-associated parkinsonism as a proof of concept. Front Aging Neurosci, 2021. https://doi.org/10.3389/fnagi.2021.713084.