【5万人に1人】猫の目を持つ人間「キャットアイ症候群」の人々。

世にも珍しい「猫の目」を持つ、猫目シンドローム（Cat Eye Syndrome＝キャットアイ症候群）の人々について紹介します！

「猫の目をもつ」といえば、水木しげるの漫画『ゲゲゲの鬼太郎』に登場する、鬼太郎のガールフレンド猫娘（ねこむすめ）ですね。

実は、あまり知られていないのですが、世界中に「猫目」の人々は実在するんです！

また今回、AI生成された人の画像は一切ありません。

猫目シンドローム（キャットアイ症候群）とは？

正式名称は、「シュミット・フラカロ症候群（Schmid-Fraccaro Syndrome）」。

「キャットアイ症候群」としても知られている、とっても珍しい病気です。
瞳孔の形が円形ではなくなっているのが見えますか？

名前の由来は「目が猫のようになる」ことから

「Cat Eye Syndrome」と呼ばれるのは、その名の通り、患者の目（瞳孔部分）が猫のようなかたちになっているからです。

ただ、すべての人が、猫のような「縦に長いひし形の瞳孔」になるわけではないです。

きれいに猫目になっている人もいれば、まったく猫の目に似ていない患者も、たくさんいます。

キャットアイ症候群の主な特徴

この病気の症状は人によって違いますが、よく見られる特徴を紹介します。

1. 目の特徴（コロボーマ）

• 目の黒い部分（瞳）が細長く、ネコの目のように見えることがあります。

• ただし、すべての人にこの特徴があるわけではありません。

2. 顔や体の特徴

必ずではないですが、このような特徴が現れやすいです。

• 目が離れている（眼間開離・がんかんかいり）

• まぶたが少し下向き

• 耳の形が普通と違う、または耳の位置が低い

• あごが小さい（小顎症・しょうがくしょう）

• 口の中が割れていることがある（口蓋裂・こうがいれつ、唇裂・しんれつ）

3. 生まれつきの病気（先天性異常）

• 心臓の異常：特に「総肺静脈還流異常（TAPVR）」という心臓の病気が多いです。

• 腎臓の異常：腎臓が1つしかなかったり、形が違ったりすることがあります。

• 消化器の異常：お尻の穴がちゃんとできていない「肛門閉鎖症（こうもんへいさしょう）」があることもあります。

4. 知能や発達への影響

• 知的発達がゆっくりなことがあります。

• でも、症状が軽い人は普通に生活することも可能です。

• 学習のサポートが必要になることもあります。

5. 「猫の目のような能力」は、ない

猫目シンドロームだからといって、猫の目のように、

• 暗闇でもよく見える

• 動体視力がすごい

といった能力は、この「猫目シンドローム」にはありません。

むしろ、実はふつうの人と比べてよく見えなかったり、見え方に異常があったりと、大変なことの方が多いんです。

「猫目シンドローム」は、先天性の奇形

猫目シンドロームは、先天性の病気です。

つまり、患者は「生まれつき」この目を持って生まれてきます。

治すことも難しいため、猫目シンドロームの人は一生をこの目で過ごすことになります。（ある程度の治療は可能です。）

「5万人に1人」の確率で生まれる

キャットアイ症候群にかかった赤ちゃんは、「5万人に1人」の確率で生まれます。

ただし、その度合いは人それぞれ。

症状が軽く、キャットアイ症候群だと気付かずに育つ人も多いです。

あまりにも重度の場合は、他の体の部位にも「奇形」などの異常が出て、ふつうに暮らすのが困難だったり、早く亡くなってしまう人もいます。

しかし、ほとんどの人は「ふつうの人と、同じような生活」を送っています。

なぜ、猫目シンドロームの人が生まれる？

猫目シンドロームの人は、どのように生まれるのでしょうか？

「22番目の染色体」の異常で生まれる

人の体には、ふつう「23本の染色体」があります。

キャットアイ症候群は、「22番目の染色体」に異常がある場合に発生します。

22番目の染色体のうち、元々「2」であるはずの場所に「3本（部分トリソミー）または4本（部分テトラソミー）」存在する場合にのみ発生する、深刻な「染色体異常」です。

しかし、そもそも「なぜこのような異常が発生するのか」という原因は、まだはっきりとはわからず、現在も解明されていません。

目だけでなく、体の他の部分にも影響が出る

「目」だけでなく、同時に体の他の部分（耳、心臓、腎臓など）にも影響を与える可能性があります。

つまり、キャットアイ症候群の患者は、目だけでなく体の他の部分にも、なにかふつうとは違う症状が現れている可能性が高いんです。

また、体の部位だけでなく、

• 学習能力の障がい

• 精神障がい

が併発する場合もあります。

つまり、猫目シンドロームの人々は、ただ「ユニークな見た目」というだけではなく、さまざまなリスクと隣り合わせの状態なんです。

親から子どもにも遺伝する

ただし、この「猫目シンドローム」は親から子供へ遺伝することがわかっています。

つまり、「親子で、猫目」ということもありえるんです。

生前にわかる

この猫目シンドロームは、程度の差こそあれ「障がい」として見なされます。

赤ちゃんの生前の超音波検査と遺伝子調査でも、猫目シンドロームに罹っている場合は、知ることができます。

猫目シンドロームに罹っている場合、目の形状異常だけであればふつうに生きられるのですが、「心臓の欠陥」、「腎臓の異常」など、他の身体の部分の異常があると、長くは生きられない可能性もあります。

生前検査では、その「目以外の異常」もチェックするために、いろんな検査が行われるようです。

日本では、「産むか、産まないか」という厳しい判断を迫られることになります…。

猫目シンドロームをもつ、世界の人々

とても数の少ない猫目シンドロームですが、世界中にいます。

かなり猫の目っぽい、キャットアイ症候群の女の子。

有名なネパールの猫目少年

カメラマンの「Renan Ozturk氏」が写真で捉えた、ネパールの村に住む少年です。彼は、かなり「猫目」に近いかたちの茶色い目を持っていました。

猫目シンドロームのモデル、Caitin Stickelsさん

彼女は、わかりやすく「猫目」ではないのですが、

猫目シンドロームと、さらにさまざまな体の合併症（心臓、腎臓、唇の形状異常など）をもつ中で活躍する、現役のモデルさんです。

猫目シンドロームを患った人の中では、一番有名な人です。

どうやって診断するの？

この病気は、見た目だけでなく特別な検査で見つけることができます。

• 染色体検査（かりおタイプ検査）：染色体の数を調べる検査

• FISH検査：より詳しく染色体を調べる検査

• 妊娠中の検査（羊水検査や絨毛検査）で見つかることもあります。

治療とサポート

この病気は、生まれつきの異常があるため、いろいろな医師のサポートが必要になります。

• 手術：心臓や腸、口の異常を治す手術をすることがあります。

• リハビリ・特別支援：言葉や体の発達を助けるサポートが必要なことがあります。

• 定期的な検査：腎臓や心臓の状態をチェックします。

また、

まとめ

キャットアイ症候群は、とても珍しい「染色体異常」です。

この病気は、ただ「猫の目みたいでユニークな目」を持つというだけでなく、ほかの体の部位にも影響を与えるような深刻なもの。

確率は「5万人に1人」と言われていますが、これまでに記録されているのは100人程度と、レアな症状です。

大変な合併症を抱えるキャットアイ症候群の人々の中にも、Caitin Stickelsさんのように、中でも自分らしく生きようとしている人たちが、たくさんいます！

彼らにとって、生きやすい世の中になることを願います😊