第6回「LAMと言われた日——専門医を自力で探した話・前編」

「肺に嚢胞がたくさんある」「LAMかもしれない」——そう言われて、今まさに不安の中でスマホを検索しているあなたへ。3年前の私も、同じ夜を過ごしていました。この記事は、希少疾患を疑われた私が専門医にたどり着くまでの記録です。

初めて気胸になったのは2023年の春のことでした。突然の右胸の痛みで近所の内科・呼吸器内科クリニックを受診し、レントゲンを撮ると肺が萎んでいると言われました。最初はそれが何を意味するのか、よくわかっていませんでした。

クリニックからA病院への紹介状をもらい、翌日A病院を受診しました。その場で注射針による脱気処置を受け、安静にして様子を見ましょうということで帰宅しました。そして念のため撮ったCTの結果を後日聞きに行ったところ、担当医からこう言われました。

「見たことがない」

CTの結果説明で、担当医にこう言われました。

「肺の内外に嚢胞が無数にある。こういう所見は今まで見たことがない」

怖い、というより先に、「自分の体に何が起きているのか」という問いが頭から離れませんでした。

その日のうちに、呼吸器内科の担当医から「呼吸器外科の先生とも話し合った結果、やはりLAM（リンパ脈管筋腫症）だろうと思われる」という回答をもらいました。ただ、肺の希少疾患に関する具体的な質問をすると、「詳しくはわからないのですが……」という前置きがつく曖昧な答えしか得られませんでした。呼吸器内科・呼吸器外科の両方の先生が診てくれているにもかかわらず、LAMやBHDといった希少疾患に知見のある先生が誰一人いない——そのことを、このときはっきり実感しました。

LAMを調べて泣いた夜

帰宅してすぐにLAMを調べました。

LAMは、ほぼ女性にしか発症しない希少疾患です。進行すると呼吸機能が低下し、重症例では肺移植が必要になることもある——そう書かれていました。

その夜は泣きました。

まだ確定診断でもないのに、検索するたびに重い言葉ばかり出てきました。ただ当時の私には「本当にLAMなのか」「ほかに可能性はないのか」を判断できる情報も、相談できる専門医も、何もありませんでした。

3回の診察で見えてきたこと

A病院には計3回通いました。

1回目は脱気処置とCT撮影。2回目でCTの結果を聞き、呼吸器内科・呼吸器外科で話し合った結果LAMと思われるという回答をもらいました。そして数日後に呼吸器外科の先生との診察を設定するので詳しい話を聞いてください、と言われました。

3回目の呼吸器外科の先生との診察では、今後の方針について話し合いました。LAMの確定診断には生検が必要だが、そのためだけに手術をするよりは、次回気胸になったときの手術のタイミングで生検したらどうか、という提案を受けました。

またこのとき、LAM以外の可能性としてシェーグレン症候群とBHD症候群という名前も出ました。ただし、シェーグレン症候群は子供の頃から全身性の症状が出るはずなので違うだろう、BHD症候群は顔にぶつぶつが出ていないので違うだろう——そう言われました。

この時点ではまだ、BHDという疾患が自分に深く関係するとは思っていませんでした。

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有料部分には、以下の内容を書いています。

• 専門医を自力で探した具体的な方法（X・ブログ・論文、それぞれ何をどう検索したか）

• 医学知識ゼロの会社員が英語論文から病院を特定した手順

• 「別の病院に行きたい」と主治医に切り出すときの実際の言い方と、そのときの先生の反応

• 紹介状をお願いするのが怖かった私が学んだこと

「どうやって専門医を探せばいいかわからない」と感じている方に、私が実際にやったことをすべて書きました。