【子宮体がんステージⅣからの希望】リンチ症候群/遺伝性腫瘍って何?【闘病記】
はじめまして、Mie(ミエ)と申します!
Mieでもミエでも、お気軽に呼んでいただけたら嬉しいです♥️
こちらのページを開いてくださってありがとうございます!(*´∀`)
【子宮体がんステージⅣ】と【リンチ症候群】と【免疫療法(免疫チェックポイント阻害薬)】
2025年4月に【子宮体がんステージⅣ】と告知され、
【リンチ症候群】という遺伝性のものであると分かりました。
※国立がん研究センター「がん情報サービス」👉️子宮体がんのページ
※マイクロサテライト不安定性(MSI)検査のHP👉️リンチ症候群とは
※日本遺伝性腫瘍学会のHP👉️遺伝とがんについて知ろう
まずはTC療法(パクリタキセル・カルボプラチン)+免疫チェックポイント阻害薬(イミフィンジ|一般名:デュルバルマブ)の3剤併用での化学療法を6クールしました。(アストラゼネカ株式会社プレスリリース)
(24年の11月に子宮体がんを対象に承認された新しい治療法です)
その後、転移していた部分のがんが全てなくなったため、2025年11月に手術によって原発部分の子宮、そして付属器の卵巣、卵管を切除しました。
がんと告知されるまで、されてからのこと、そしてこれからのことを、自分の言葉で記録したいと思い、このnoteを書き始めました。
~ 未来への希望を込めて ~
◈ はじめに(時系列など)
2025年の4月に45歳で子宮体がんステージⅣと告知され、
そして母と妹までも同じ病気に罹患しており
遺伝性腫瘍のひとつ【リンチ症候群】の可能性が高く
抗がん剤:TC療法(パクリタキセル+カルボプラチン)+
免疫チェックポイント阻害薬(イミフィンジ│ 一般名:デュルバルマブ)の3剤併用での治療が始まり、先日(25/9月)無事に終了しました😭(全6回)
25/8/1 追記 : 妹が遺伝子検査をし、リンチ症候群と確定しました。
なので、母と私もほぼ確定ということになりました。
25/10月 追記:PET/CT、MRI検査の結果、転移部分のがんは消えており😭、
原発部分の子宮(まだがんはあるがだいぶ小さくなってる!)と付属器(卵巣、卵管)を切除する手術をすることになりました!!
25/11月 追記:手術が無事に終わり、退院しました(*´∀`)
ボチボチいきましょか~!👍️
とりあえず一歩前進できました!!
応援してくださり、本当にありがとうございます!(*・ω・)*_ _)
少し過去も振り返りつつ、そんな私の闘病記録、時々日々の事など徒然なるままに、基本楽しみつつ、マイペースに書いていこうと思います。
そして、『リンチ症候群』というものを少しでも多くの方に知ってもらうことで、心当たりのある方ができるだけ早く検査に行くきっかけになれればいいなと思っています。
(※一説には日本人の200人に1人ほどいるのではと言われています。結構身近な話なんですよ~💦)
◇◇◇
◈ マガジンなど(フォローなどご自由にどうぞ~!)
◽振り返りシリーズ①~⑰最終回
子宮体がんステージⅣと診断されるまで~されてからの事~2回目の抗がん剤治療までをまとめました。
マガジンではありませんが、流れが読みやすくなっていると思いますので、ご興味のある方は読んでもらえたら嬉しいです。
◽5回目の化学療法が終わった後に書いた記事
初めての有料noteです!(プライバシーに関する部分などの一部です)
ただのおまけですが、私のおハゲ頭の(※目から上のです)ちょっとオモロ写真付きw(σ*´∀`)💓ドキドキ…
(25/10月追記:全6回の抗がん剤治療が終わり、今少しずつ生えてきてます!ある意味私にとっては『記念』になりました~!😉)
(25/12月追記:だいぶ生え揃い、イチローヘアになりましたwミエロー爆誕記念w)
◽闘病についてのマガジン
闘病についてまとめてあります。(そのうち色々脱線しそうなので… 闘病について読みたい方はこちらをご覧ください)
◽その他、雑記などのマガジン
すぐ脱線しちゃいますwまぁ重い話ばかりもね~( ;´・ω・`)
たまには息抜きもどうですか?
◇◇◇
◈ 遺伝性腫瘍について簡単に言うと…
『生まれつきの遺伝子変異が原因』で『生まれつきがんになりやすい体質』ということです。
本人の病歴やご家族の病歴に、次のような特徴があることがあります。
若くしてがんに罹患した方がいる。
家系内に複数回がんに罹患した方がいる。
家系内に特定のがんの発症が多い。
これらに心当たりがある人は『遺伝性腫瘍』の可能性も考えてみてください。(遺伝してても、一生がんを発症しない人もいます。)
その遺伝性腫瘍のひとつが『リンチ症候群(Lynch syndrome)』です。
(遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)とも言われます。)
◈ リンチ症候群について (Lynch syndrome)
私は45歳で子宮体がんステージIVと告知されました。 妹も同じ子宮体がんにほぼ同時に罹患、(そこでなんかおかしいぞ?と調べてみて知りました)
母も50代前半に大腸がん、5年前に子宮体がんに罹患しましたが、2人とも現在は寛解状態で、経過観察しつつ元気に暮らしております。
私は大学病院での精密検査の結果『dMMR』(DNAミスマッチ修復機能欠損)であったため、おそらく遺伝性腫瘍のひとつ [リンチ症候群]の可能性が高いと言われていました。
※私は遺伝学的検査による確定診断はしていませんが、妹が検査をした結果、リンチ症候群と確定しています。
(なので母も私もほぼ確定と言うことになります。)
遺伝性大腸がんのひとつである、リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス性大腸がん:Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer:HNPCC)は大腸がんや子宮内膜、卵巣、胃、小腸、肝胆道系、腎盂・尿管がんなどの発症リスクが高まる疾患です。全大腸がんの2-5%程度がリンチ症候群(HNPCC)と考えられ1,2,3)、最も頻度が高い遺伝性腫瘍の一つとされています。
ミスマッチ修復遺伝子に生まれつき遺伝子がうまく働かない変異(病的バリアント)があるため、一般の人よりも大腸癌や子宮内膜癌をはじめ、さまざまな悪性腫瘍(がん)が発症しやすくなっている状態です。
◈ リンチ症候群の遺伝について
遺伝性腫瘍のひとつ、『リンチ症候群』ですが、子供や孫に遺伝はするの?
両親のいずれかがリンチ症候群の場合、その子どもに遺伝する確率は50%です。 (常染色体優性遺伝形式) ※世代をまたいで発症することはありません。親がリンチ症候群で、子が違う場合、その子の子ども(孫)はリンチ症候群にはなりません。
◇◇◇
◈ 私の現在の状況 (25/11/23更新)
現在は大阪在住で、幸い近くに大学病院があり、そこで抗がん剤:パクリタキセル+カルボプラチンの(TC療法)+免疫チェックポイント阻害薬(イミフィンジ│一般名:デュルバルマブ)の併用治療が終了しました!
6クール後、維持療法として、月一回イミフィンジを投与する予定です。
入退院を繰り返しとうとう最終の『6回目』の化学療法を終えました!!(2025/9/20追記)
◽そして…第2章の幕開けです!( ゚∀゚)
化学療法終了後の検査の結果、転移先のがんは全て消えており、原発部分の子宮(まだがんは残っているが小さくなった)と付属器を切除する手術ができることになりました!!
とりあえず今見える部分のがんは全て切除する予定です。(リンパ部分も慎重に目視と検査をしながら、手術するそうです)
その後は、維持療法として、イミフィンジを月一回点滴していく予定です。
2025年11月に無事に手術を終えました!👍️
現在は退院し、療養しております(。・ω・)ゞ
展開が早すぎて正直頭がついていきません(笑)
そしてちょっとホッとして😌なんか気が抜けてます💦
のちほどまた詳しく書かせてもらいますね~!( ´∀`)
◇◇◇
でもここまで来るまでには本当に色々ありました( ノД`)…
【時系列で追う】子宮体がんステージⅣと診断されるまで~されてからの事~2回目の抗がん剤治療までをまとめた『振り返りシリーズ』はこちらへ
まだ、この時は私も混乱の最中にあり、気持ちや状況の整理のためにnoteに書き始めました。なので、今見ると書き散らかしておりますw
多少読みにくい部分もあると思いますが、
どうか温かい目で読んでいただけると嬉しいです🙏
ここまでの事を振りつつ、今やこれからの事もまだまだ記録していきたいと思います!
⚠️しかし脱線多しですw
ここまで読んでくださってありがとうございます(*・ω・)*_ _)
まだまだ先の長い治療ですが頑張ります💪😤
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