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个人基因组获取全流程指南
1. 测序技术与方法选择
1.1 Chromium 10x 测序
Chromium 10x 需要特殊的文库制备，在这个过程中，读取片段会被加上条形码，以便后续关联。之后使用 Illumina 进行测序。它比常规的短读长测序更昂贵，但比 PacBio 便宜，且比 Nanopore 更准确。如果待测序的 DNA 质量良好且碎片化程度不高，Chromium 10x 会是一个有用的选择。
1.2 全基因组、外显子组与 SNP 阵列测序对比
| 测序类型 | 特点 | 缺点 | 成本 |
|---|---|---|---|
| 全外显子组测序（WES） | 仅对基因和剪接区域进行测序 | 错过大量关键调控区域 | 略低于全基因组测序 |
| 全基因组测序（WGS） | 覆盖整个基因组 | 无上述问题 | 随着测序价格下降，与 WES 成本差距缩小 |
| 单核苷酸多态性（SNP）阵列测序 | 仅对基因组中的几百万个字母进行测序 | 错过大量变异；依赖 DNA 与附着在载玻片上的核苷酸杂交，杂交失败时许多 SNP 无法读取 | - |
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