不同参考基因组版本转换hg38tohg19 vcf

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本文介绍了如何下载UCSC提供的hg19参考基因组的2bit文件，通过`twoBitToFasta`工具将其转换为fasta格式，并利用samtools和BWA建立索引。重点讲解了如何使用picard工具包创建索引和进行vcf坐标转换，以实现hg38到hg19的VCF文件转换，包括LiftoverVcf步骤。

参考：不同参考基因组版本间 bed vcf文件转换_风风是超人的博客-CSDN博客

下载hg19的2bit文件

wget https://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/hg19.2bit

下载2bit to fasta工具，将2bit格式的参考基因组转换为fasta格式

$ rsync -aP rsync://hgdownload.soe.ucsc.edu/genome/admin/exe/linux.x86_64/ ./
$ ./twoBitToFa hg19.2bit hg19.fa

建立samtools索引：samtools的安装和使用 - 简书

建立BWA索引：BWA使用详解 - 知乎

下载picard工具包，对hg19.fa建立索引

下载hg38转hg19 的chain

$ ./samtools faidx hg38.fa
$ bwa index -a bwtsw hg38.fa
$ wget https://github.com/broadinstitute/picard/releases/download/2.23.0/picard.jar
$ java -jar picard.jar CreateSequenceDictionary R=hg38.fa O=hg38.dict
$ wget http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg38/liftOver/hg38ToHg19.over.chain.gz

vcf坐标转换

java -jar picard.jar LiftoverVcf \
   I = input.vcf.gz  \
   O = output.vcf.gz \
   CHAIN = hg19ToHg38.over.chain.gz \
   REJECT = unmap_variants.vcf \
   R = hg38.fa